Badania prenatalne są to badania wykonywane we wczesnym okresie ciąży. Mają one głównie na celu, jak najwcześniejsze, wykrycie wad płodu.
Ryzyko urodzenia dziecka z anomaliami chromosomalnymi (zespołem Downa, Edwarda i inne) wzrasta wraz z wiekiem kobiety. Do lat 90-tych ubiegłego wieku jedyną metodą diagnozowania tych schorzeń była amniopunkcja, często obarczona ryzykiem poronienia. Kwalifikowano do tego badania głównie kobiety po 35 roku życia, które stanowią obecnie około 15 % populacji kobiet w ciąży. Jednakże w przypadku każdej kobiety niezależnie od wieku istnieje określone ryzyko, że płód będzie obarczony anomaliami chromosomalnymi. Jak znaleźć wśród tylu ciężarnych, te o największym ryzyku?
Na początku lat 90-siatych, prof. Kypros Nicolaides, zaproponował skojarzoną metodę diagnostyczną, która blisko w 95 % pozwala stwierdzić czy płód obarczony jest ryzykiem wystąpienia wad genetycznych. W ten sposób udało się ograniczyć liczbę kobiet ciężarnych, które należy poddać badaniom inwazyjnym, tj. kordocentezie lub amnioskopii, do niezbędnego minimum. Algorytm badania polega na ultrasonograficznej ocenie przezierności karku – NT oraz obecności kości nosowej – NB. Również w krwi ciężarnej mierzy się poziom białka PAPA, oraz βHCG. Po zsumowaniu cech ultrasonograficznych płodu z wynikami badań biochemicznych krwi matki, szacowane jest ryzyko wystąpienia wad genetycznych. Dla jego określenia bierze się również po uwagę wielkość płodu oraz wiek matki. Nie ma tu wyznaczonej normy badania. Ryzyko szacowane jest dla każdej kobiety indywidualnie.
lekarz ginekolog Andrzej Czyrniański
