USG „genetyczne”
- badanie umożliwia określenie ryzyka wystąpienia chorób genetycznych,
- wykonujemy od 11 do skończonego 13 tygodnia ciąży,
- badanie zawiera:
» określenie wieku płodu,
» opis morfologii płodu z oceną struktur anatomicznych,
» ocenę markerów ultrasonograficznych wad genetycznych (NT – przezierność karkowa, NB – kość nosowa, DV – przepływ w przewodzie żylnym)
Etapy diagnostyki prenatalnej :
- badanie USG pomiędzy 11, a skończonym 13 tygodniem ciąży z oceną przezierności karkowej wykonane wg standardu FMF przez certyfikowanych lekarzy,
- badanie biochemiczne z krwi matki (test podwójny – wolne β HCG, białko PAPP-A) ,
- komputerowa ocena ryzyka wady genetycznej u płodu na podstawie badań biochemicznych i wyniku badania USG zgodnie ze standardem FMF (Fetal Medicine Foundation),
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego
Wszystkim kobietom ciężarnym bez względu na wiek powinno się zaproponować wykonanie przesiewowych badań prenatalnych.
Obliczanie ryzyka schorzeń genetycznych
Certyfikowany przez FMF (Fetal Medicine Foundation) program komputerowy poddając analizie wiele czynników pozwala na określenie współczynnika wykrywalności zaburzeń genetycznych.
Współczynnik wykrywalności:
» wiek ciężarnej – 30%
» wiek + NT – 70 – 80 %
» wiek + NT + β HCG, PAPP-A – 85 – 90 %
» wiek + NT + β HCG, PAPP-A + NB – 95%
